非常に現実的な9つの非常にまれな病気

2015 年 6 月 11 日午後 3 時 56 分普通でない

の子を紹介してから、手の重さは8kgそしてもう一人の子は猫の目、今日は現実に存在する9つの病気を紹介したいと思います。

色素性乾皮症

バンパイア症候群とも呼ばれる色素性乾皮症は、現在治療することができない非常にまれな遺伝病です。 DNA修復に関与する酵素の突然変異によって引き起こされるこの病気は、太陽に対する皮膚の極度の過敏症を特徴とし、幼い頃から顔の皮膚にそばかすとして現れます。

色素沈着過剰に続く目の変性です。視力には影響しませんが、さまざまな色を帯び、こめかみまで広がることがあります。

この症候群は、2つの大脳半球が外科的に分離されている場合、または脳への介入や攻撃後に発生します。この症候群では、患者の意志とは無関係に、手の動きが制御不能になります。

一般的には腐魚臭症候群として知られるこの症状は、酵素の生成の問題によって引き起こされます。その結果、体はトリメチルアミンを代謝できなくなり、トリメチルアミンが蓄積し、汗、尿、呼気を通じて強い生臭さを伴って排出されます。現時点では根本的な治療法はありません！

これは、非常に急速な動き、特定の物質の乱用、または病状によって引き起こされる、目の筋肉の調整の障害です。その結果、眼球が垂直、水平、またはねじれ面内で不随意かつぎくしゃくした振動運動を引き起こします。

この病気は、メラニンの生成に関与する酵素であるチロシナーゼの欠損または欠陥により、皮膚、髪、目の色素が部分的または完全に欠如することと同義です。

これは、1 本または複数の指 (足または手) の欠如によって引き起こされるまれな遺伝病です。この異常を外科的に縮小したり固定したりすることは可能です。

この病気は全身の硬直が特徴です。影響を受けた子供たちは激しい手足のけいれんを起こしますが、これは 5 つの遺伝子の突然変異によるものです。クロナゼパムは、この病気の症状を軽減するための最も効果的な治療法です。

生まれつき非常にまれな遺伝性疾患で、通常よりも手足が多く見えるのが特徴です。 6本足で生まれたこのかわいそうな子供のように、もう手も足もありません。